Плодовитост

Информираност за безплодието: Трябва ли да тествам генетично моите ембриони

Ако обмисляте да преминете през процеса на ин витро оплождане (IVF), тогава вероятно сте чували за опцията за генетично тестване на вашите ембриони. Този процес е известен като генетично тестване преди имплантация (PGT) и може да се направи за скрининг на ембриони за хромозомни аномалии (известен като PGT-A) или може да се направи за скрининг на ембриони за специфично генетично заболяване, ако и двамата родители носят ген за същото заболяване (известен като PGT-M).

Какви са някои причини да се обмисли PGT?

  • За тестване на ембриони за хромозомни аномалии
  • Ако и двамата с партньора имате едно и също генетично заболяване
  • Жена на възраст над 37 години, за да намали процента на спонтанните аборти
  • Избор на пол за балансиране на семейството

Следващата информация може да помогне на жените в дискусиите им с техните лекари по фертилитет дали PGT може да е подходящ вариант за тях.



Какво представляват хромозомите и каква е връзката им с PGT?

Хромозоми съдържа цялата ни генетична информация и всеки човек има две двойки от 23 хромозоми за общо 46 хромозоми. Наследяваме единия набор от 23 хромозоми от майка си, а другия набор от 23 хромозоми от баща си. Когато яйцеклетката и спермата се срещнат, всеки от тях съдържа 23 хромозоми. Ако яйцеклетка или сперма съдържа повече или по-малко от 23 хромозоми, полученият ембрион ще съдържа повече или по-малко от 46 хромозоми. Това може да доведе до състояния като синдром на Даун (с допълнителна хромозома 21) или други генетични състояния. PGT-A е технология, която ни позволява да тестваме броя на хромозомите в ембриона, за да сме сигурни, че те съдържат правилния брой.

Кога се прави генетично изследване по време на IVF процеса?

Генетично тестване на ембриони се прави, когато ембрионът достигне до бластоциста етап, обикновено на ден 5 или ден 6 след извличането на яйцеклетката. В наши дни ембрионите, които са се развили нормално до този момент, се биопсират. Биопсията включва премахване на 3-5 клетки от външния слой на ембриона, известен като трофектодерма , което е това, което в крайна сметка ще се развие в плацентата. След това тези клетки се изпращат на a генетична референтна лаборатория и генерират се генетични резултати за всеки тестван ембрион и резултатите се предоставят обратно на лекаря и пациента. Оттам ще научите колко ембриони са тествани нормално спрямо ненормално.

Женска възраст и връзката й с нормалните ембриони

Женска възраст има може би най-голямо влияние върху броя на нормалните ембриони, които една жена ще произведе. Това се дължи на факта, че знаем, че качеството на яйцеклетките е силно свързано с възрастта на жените и с възрастта на жените качеството на яйцеклетките ще започне да намалява и вероятността от хромозомни грешки в нейните яйца ще се увеличи. PGT-A позволява скрининг на ембриони преди трансфер, с цел подобряване на честотата на бременност чрез селективен трансфер на нормален ембрион, увеличаване на шанса за бременност на един ембрион, прехвърлен и намаляване на честотата на спонтанните аборти. Въпреки това, жените над 40 години или тези, които имат намалено качество на яйцеклетките, може да се наложи да имат на разположение много яйца, за да стигнат до този нормален ембрион. Това може да означава многократно извличане на яйцеклетки в зависимост от вашия яйчников резерв.



Освен тестването за хромозомно число, за какво друго е полезно PGT?

  • Скрининг на ембриони, които могат да съдържат генетични заболявания. PGT може да се препоръча на двойки, ако и двамата са носители на едно и също рецесивно заболяване. Пример за това е муковисцидоза (CF). За да се роди бебе с CF, те трябва да наследят две копия на гена CF, едно от майка си и едно от баща си. Майката и бащата в този случай са и двамата носители на болестта. Те самите не са засегнати от пренасянето на болестта, но ако имат бебе, което наследява и двете копия, бебето ще бъде засегнато. PGT може да позволи тестване и подбор на ембриони, които не са засегнати от болестта, ако и двамата родители носят едно и също генетично заболяване.
  • Някои проучвания предполагат, че жените, които избират да генетично тестват своите ембриони и впоследствие се подлагат на трансфер на нормален ембрион, може да имат по-бързо време до бременност и по-малък шанс за спонтанен аборт в сравнение с жените, които не тестват генетично своите ембриони.
  • Балансиране на семейството. PGT може да се използва от някои двойки, за да се даде възможност за избор на пол на ембриона, който се прехвърля за балансиране на семейството.
  • Увеличаване на използването на трансфер на единичен ембрион , като по този начин намалява броя на ембрионите, прехвърлени едновременно, и намалява честотата на близнаци и множества от по-висок ред, което е било наблюдавано при IVF в миналото преди тази технология да бъде налична.

Какви са потенциалните минуси за генетично тестване на ембриони, за които трябва да съм наясно?

  • Разходи. Генетичното изследване добавя допълнителни разходи към процедурата за ин витро оплождане и може да бъде от няколкостотин до няколко хиляди долара. Разходите обикновено варират в зависимост от тестващата компания, която вашата клиника по фертилитет използва, както и от броя на тестваните ембриони.
  • Увреждане на ембриона. Докато един проучване демонстрираха, че биопсираните ембриони на етапа на бластоциста (ден 5 или 6 от развитието) имат по-малък шанс за увреждане, отколкото ако са биопсирани на етапа на разцепване (ден 3 от развитието), все още не можем да останем със 100% сигурност, че не вредата идва за ембрионите в процеса на тестване.
  • Резултатите не са 100% точни. Докато точността на PGT-A е над 98%, то не е 100%. Дори ако забременеете с нормален ембрион, все пак се препоръчва да обсъдите рутинно пренатално изследване с вашия OB-GYN и да видите кои допълнителни тестове може да са ви необходими.
  • Няма резултати от диагноза или мозайка. Някои скринирани ембриони могат да се върнат, тъй като няма диагноза (това е рядка диагноза), което означава, че няма достатъчно клетки, за да се анализира правилно ембриона. След това сте изправени пред избор да направите повторна биопсия на ембриона и евентуално да го подложите на допълнителни щети или потенциално пренасяне на ембрион, който може да бъде ненормален. Мозайката на ембриона означава, че в ембриона има смес от нормални и анормални клетки и ембрионът ще бъде класифициран като притежаващ неизвестен репродуктивен потенциал

Може ли PGT да скринира моите ембриони за аутизъм?

Това е често срещан въпрос, който ни задават, но отговорът е отрицателен; генетичните тестове на ембриони не могат да проверят за аутизъм. Причината е, че основната причина за аутизма все още е неизвестна, но се смята, че е многофакторна. Това означава, че различни генетични и екологични фактори вероятно допринасят за развитието на аутизъм.

Ако прехвърля нормален ембрион, шансът ми за бременност 100% ли е?

Не, за съжаление шансът за бременност не е 100%. Причината е, че има много други фактори, участващи в успешното имплантиране върху ембрион освен генетиката. Тези фактори включват техниката на трансфер и всякакви усложнения там, както и микросредата на матката. Така че, докато генетичното изследване може да подобри шансовете ви за бременност, то няма да бъде 100%.

Генетичното изследване на ембрионите ми е нещо, което трябва да обмисля?

Това е лично решение и най-добре е да го вземете с вашия лекар по фертилитет, след като прегледате медицинската си история и определите вашите нужди. Няма верен или грешен отговор и дали някой трябва да продължи да тества своите ембриони, в крайна сметка зависи от него. Но е важно всички жени да са наясно какво е генетично тестване, както и плюсовете и минусите, за да имат знанията, за да вземат информирано решение за своя път на плодовитост.